先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對(duì)先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對(duì)家庭及社會(huì)均有極大好處。
大多數(shù)的染色體缺陷與主要的出生缺陷及智力低下相關(guān)。有染色體病的新生兒占出生總數(shù)的0.5%，多數(shù)在妊娠期間發(fā)生流產(chǎn)。染色體檢查可對(duì)1000多種染色體病做出診斷，診斷率較高，占產(chǎn)前診斷診出病例的40%～50%。檢查胎兒染色體有無異常，可通過羊水、絨毛、孕婦血及胎兒血進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增(PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷?？赡苌旧旱脑袐D有以下幾類：孕婦年齡大于35歲;曾生育過染色體病兒者;夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;長期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)(如放射線、農(nóng)藥)。染色體檢查時(shí)間為孕16～20周，絨毛染色體檢查時(shí)間為懷孕8～12周，胎兒血染色體檢查為孕28周左右。從理論上講，整個(gè)孕期可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術(shù)對(duì)受精卵即可進(jìn)行染色體檢查。但由于安全、技術(shù)、實(shí)用及經(jīng)濟(jì)上的原因，國內(nèi)外仍以羊水染色體檢查為主。
? 如果按0.5%發(fā)病率計(jì)，我國每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間，其危害性是極大的。令人憂慮的是，我國的染色體病產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到優(yōu)生要求，一方面是開展檢查的單位少，另一方面是很多孕婦不知道自己應(yīng)該做檢查。許多國內(nèi)一流的婦產(chǎn)科醫(yī)院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。而僅有600萬人口的香港，其產(chǎn)前診斷中心一年也檢查1000多例。如果您有上述情況，請(qǐng)您到醫(yī)院進(jìn)行檢查吧。
神經(jīng)管缺陷是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國此類疾病的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷中占第一位，引起了國家的重視。孕婦應(yīng)該怎么做神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷呢?首先，可以進(jìn)行孕婦血甲胎蛋白測(cè)定作為初步篩選，如果兩次檢查均明顯升高，則應(yīng)作羊水甲胎蛋白測(cè)定。孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測(cè)定羊水中甲胎蛋白含量，如超過正常值3～5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，神經(jīng)管缺陷的診斷即可成立。通過甲胎蛋白測(cè)定，約90%的神經(jīng)管缺陷可以得到確診。此外，羊水乙酰膽鹼脂酶測(cè)定不受孕期和胎血污染影響，可彌補(bǔ)羊水甲胎蛋白測(cè)定的不足。孕中期進(jìn)行B超檢查有助于發(fā)現(xiàn)無腦兒等神經(jīng)管缺陷疾病。
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。診斷方法包括：孕婦血或尿檢查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸;羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量; B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)(PCR)等新技術(shù)。
