線粒體基因突變糖尿病呈母系遺傳

上海學(xué)者認(rèn)為診療上須有別于1、2型糖尿病

  本報訊(記者胡德榮)您知道什么叫“線粒體基因突變糖尿病”嗎?這一主要損害人體胰島素細(xì)胞功能,且呈母系遺傳,其治療方法又不同于常見的1型、2型糖尿病的病種,目前在上海市第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所所長項坤三教授的領(lǐng)銜和指導(dǎo)下,經(jīng)過8年系列研究獲得突破。
  線粒體基因突變糖尿病是少數(shù)已知幾種單基因突變糖尿病中最多見的一種,用分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)線粒體核苷酸3243位由A突變?yōu)镚,就會引起線粒體基因突變糖尿病。該病1992年在國際上報道后,項坤三教授于1993年帶領(lǐng)科研人員開始研究,在8年時間里,科研人員共篩查4297名糖尿病病人。檢測得出線粒體基因突變占糖尿病的1.2%,而且發(fā)現(xiàn)該病具有特殊傳遞方式,即家系內(nèi)女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病,但男性患者的子女均不得病。
  據(jù)介紹,線粒體基因突變糖尿病的治療方法不同于1、2型糖尿病,應(yīng)早期使用胰島素,并避免劇烈運(yùn)動和慎用雙胍降糖藥,應(yīng)長期服用輔酶Q10藥,同時應(yīng)對其直系親屬成員進(jìn)行檢查。在臨床上伴神經(jīng)性耳聾、低體重和伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌表現(xiàn)及心肌病、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮等糖尿病患者都應(yīng)早期檢查診斷,早期防治。
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